📂 Enfermedades
spondyloepiphyseal dysplasia congenita — Definición
Konjenital spondiloepifizyel displazi / spondyloepiphyseal dysplasia congenita
La displasia de espondillopeptide congénita es un trastorno genético raro que afecta al sistema esqueleto. Esta enfermedad se caracteriza por el desarrollo anormal de las placas de crecimiento en los extremos de la columna (spondilo) y los huesos largos. Se manifiesta con hallazgos como el tamaño corto, la apariencia facial enderezada y problemas conjuntos, que se pronuncian en el parto. Autozomal indica la herencia dominante y es causada por mutaciones en el gen COL2A1.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), iskelet displazileri grubundan, otozomal dominant geçişli, kısa gövde ve ekstremiteler, düz yüz, miyopi ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize genetik bir hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
COL2A1 genindeki mutasyonlar (kollajen tip II sentezini etkiler) nedeniyle oluşur; çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 Síntomas y Signos
Doğumda kısa boy, düz yüz, yarık damak, miyopi, toraks deformitesi, lomber lordoz, kalça ve diz eklemlerinde kontraktürler, erken osteoartrit.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, radyolojik inceleme (platyspondyly, epifiz displazisi), genetik test (COL2A1 mutasyon analizi).
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ortopedik cerrahi (skolyoz, kalça displazisi), miyopi için gözlük, erken osteoartrit için eklem koruyucu önlemler.
⚠️ Complicaciones
Erken başlangıçlı osteoartrit, spinal stenoz, solunum yetmezliği (toraks deformitesine bağlı), işitme kaybı.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Konjenital spondiloepifizyel displazi?
Konjenital spondiloepifizyel displazi; la displasia de espondillopeptide congénita es un trastorno genético raro que afecta al sistema esqueleto. Esta enfermedad se caracteriza por el desarrollo anormal de las placas de crecimiento en los extremos de la columna (spondilo) y los huesos largos. Se manifiesta con hallazgos como el tamaño corto, la apariencia facial enderezada y problemas conjuntos, que se pronuncian en el parto. Autozomal indica la herencia dominante y es causada por mutaciones en el gen COL2A1.
❓ ¿Qué significa spondyloepiphyseal dysplasia congenita en turco?
El equivalente turco de "spondyloepiphyseal dysplasia congenita" es Konjenital spondiloepifizyel displazi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Konjenital spondiloepifizyel displazi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.