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spondyloepiphyseal dysplasia congenita — Définition
Konjenital spondiloepifizyel displazi / spondyloepiphyseal dysplasia congenita
La dysplasie du spondyllopeptide congénital est un trouble génétique rare qui affecte le système squelettique. Cette maladie est caractérisée par un développement anormal des plaques de croissance aux extrémités de la colonne vertébrale (spondilo) et des os longs. Il se manifeste par des résultats tels que la taille courte, l'apparence faciale redressée et les problèmes articulaires, qui sont prononcés lors de l'accouchement. L'autozomal indique un héritage dominant et est causé par des mutations du gène COL2A1.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), iskelet displazileri grubundan, otozomal dominant geçişli, kısa gövde ve ekstremiteler, düz yüz, miyopi ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize genetik bir hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
COL2A1 genindeki mutasyonlar (kollajen tip II sentezini etkiler) nedeniyle oluşur; çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 Symptômes & Signes
Doğumda kısa boy, düz yüz, yarık damak, miyopi, toraks deformitesi, lomber lordoz, kalça ve diz eklemlerinde kontraktürler, erken osteoartrit.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, radyolojik inceleme (platyspondyly, epifiz displazisi), genetik test (COL2A1 mutasyon analizi).
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ortopedik cerrahi (skolyoz, kalça displazisi), miyopi için gözlük, erken osteoartrit için eklem koruyucu önlemler.
⚠️ Complications
Erken başlangıçlı osteoartrit, spinal stenoz, solunum yetmezliği (toraks deformitesine bağlı), işitme kaybı.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital spondiloepifizyel displazi ?
Konjenital spondiloepifizyel displazi; la dysplasie du spondyllopeptide congénital est un trouble génétique rare qui affecte le système squelettique. Cette maladie est caractérisée par un développement anormal des plaques de croissance aux extrémités de la colonne vertébrale (spondilo) et des os longs. Il se manifeste par des résultats tels que la taille courte, l'apparence faciale redressée et les problèmes articulaires, qui sont prononcés lors de l'accouchement. L'autozomal indique un héritage dominant et est causé par des mutations du gène COL2A1.
❓ Que signifie spondyloepiphyseal dysplasia congenita en turc ?
L'équivalent turc de "spondyloepiphyseal dysplasia congenita" est Konjenital spondiloepifizyel displazi.
❓ À quel domaine médical Konjenital spondiloepifizyel displazi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.