📂 Malattie
tyrosinemia type I — Definizione
Tirozinemi tip I / tyrosinemia type I
Tirozinemi tipo I è una malattia genetica rara causata da una mancanza di enzimi nel metabolismo di tirozin aminoacido. Fumarilasetoasetathione è uno dei metaboliti tossici nel fegato, reni e sistema nervoso, a causa dell'assenza di enzima idrolaz. Si manifesta con insufficienza epatica, schienale di crescita e risultati neurologici durante la prima infanzia. Se non trattato, la cirrosi può portare a complicazioni epatocellulari e mortali.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Tirozinemi tip I?
Tirozinemi tip I; tirozinemi tipo I è una malattia genetica rara causata da una mancanza di enzimi nel metabolismo di tirozin aminoacido. Fumarilasetoasetathione è uno dei metaboliti tossici nel fegato, reni e sistema nervoso, a causa dell'assenza di enzima idrolaz. Si manifesta con insufficienza epatica, schienale di crescita e risultati neurologici durante la prima infanzia. Se non trattato, la cirrosi può portare a complicazioni epatocellulari e mortali.
❓ Cosa significa tyrosinemia type I in turco?
L'equivalente turco di "tyrosinemia type I" è Tirozinemi tip I.
❓ A quale campo medico appartiene Tirozinemi tip I?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.