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tyrosinemia type I — Definição
Tirozinemi tip I / tyrosinemia type I
Tirozinemi tipo I é uma doença genética rara causada pela falta de enzima no metabolismo do aminoácido tirozina. A fumarilasetoasetationa é um dos metabolitos tóxicos no fígado, rins e sistema nervoso, devido à ausência de enzima hidrolaz. Manifesta-se com insuficiência hepática, encosto de crescimento e achados neurológicos durante a infância precoce. Se não for tratada, a cirrose pode levar a complicações hepatocelulares e fatais.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Tirozinemi tip I?
Tirozinemi tip I; tirozinemi tipo I é uma doença genética rara causada pela falta de enzima no metabolismo do aminoácido tirozina. A fumarilasetoasetationa é um dos metabolitos tóxicos no fígado, rins e sistema nervoso, devido à ausência de enzima hidrolaz. Manifesta-se com insuficiência hepática, encosto de crescimento e achados neurológicos durante a infância precoce. Se não for tratada, a cirrose pode levar a complicações hepatocelulares e fatais.
❓ O que significa tyrosinemia type I em turco?
O equivalente turco de "tyrosinemia type I" é Tirozinemi tip I.
❓ A que campo médico pertence Tirozinemi tip I?
Este termo pertence à categoria Doenças.