📂 Hastalıklar
Tirozinemi tip I — Tanım
tyrosinemia type I
Tirozinemi tip I, tirozin amino asidinin metabolizmasındaki bir enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Fumarilasetoasetat hidrolaz enziminin yetersizliği sonucu karaciğer, böbrekler ve sinir sisteminde toksik metabolitler birikir. Erken bebeklik döneminde karaciğer yetmezliği, büyüme geriliği ve nörolojik bulgularla kendini gösterir. Tedavi edilmezse siroz, hepatoselüler karsinom ve ölümcül komplikasyonlara yol açabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Tirozinemi tip I ne demek?
Tirozinemi tip I; tirozinemi tip I, tirozin amino asidinin metabolizmasındaki bir enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Fumarilasetoasetat hidrolaz enziminin yetersizliği sonucu karaciğer, böbrekler ve sinir sisteminde toksik metabolitler birikir. Erken bebeklik döneminde karaciğer yetmezliği, büyüme geriliği ve nörolojik bulgularla kendini gösterir. Tedavi edilmezse siroz, hepatoselüler karsinom ve ölümcül komplikasyonlara yol açabilir.
❓ tyrosinemia type I Türkçesi nedir?
"tyrosinemia type I" kelimesinin Türkçe karşılığı Tirozinemi tip I'dir.
❓ Tirozinemi tip I hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.