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tyrosinemia type I — Définition
Tirozinemi tip I / tyrosinemia type I
Tirozinemi type I est une maladie génétique rare causée par un manque d'enzyme dans le métabolisme de l'acide aminé de la tirozine. Fumarilasetoasetathione est l'un des métabolites toxiques du foie, des reins et du système nerveux, en raison de l'absence d'enzyme hydrolaz. Il se manifeste par une insuffisance hépatique, un dossier de croissance et des résultats neurologiques au début de la petite enfance. Si elle n'est pas traitée, la cirrhose peut entraîner des complications hépatocellulaires et mortelles.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Tirozinemi tip I ?
Tirozinemi tip I; tirozinemi type I est une maladie génétique rare causée par un manque d'enzyme dans le métabolisme de l'acide aminé de la tirozine. Fumarilasetoasetathione est l'un des métabolites toxiques du foie, des reins et du système nerveux, en raison de l'absence d'enzyme hydrolaz. Il se manifeste par une insuffisance hépatique, un dossier de croissance et des résultats neurologiques au début de la petite enfance. Si elle n'est pas traitée, la cirrhose peut entraîner des complications hépatocellulaires et mortelles.
❓ Que signifie tyrosinemia type I en turc ?
L'équivalent turc de "tyrosinemia type I" est Tirozinemi tip I.
❓ À quel domaine médical Tirozinemi tip I est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.