📂 Болезни
Ullrich congenital muscular dystrophy — Определение
Ullrich konjenital musküler distrofi / Ullrich congenital muscular dystrophy
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха является редким генетическим заболеванием, которое возникает в результате отсутствия белка коллагена VI или дисфункции, показывая аутозомальный резессивный или доминирующий переход. Он характеризуется выраженной мышечной слабостью, суставной смесью и дистальной гипермобильностью во время беременности или раннего детства. Болезнь прогрессирующая мышечная слабость может привести к таким осложнениям, как дыхательная недостаточность и сколиоз. Диагностика, клинические данные, биопсия мышц и генетические тесты.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Ullrich konjenital musküler distrofi, kollajen VI eksikliğine bağlı, erken başlangıçlı, progresif kas güçsüzlüğü ve distal eklem laksitesi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif veya dominant kalıtılabilir.
🧬 Причины и Факторы Риска
COL6A1, COL6A2 veya COL6A3 genlerindeki mutasyonlar kollajen VI sentezini bozar. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği yer alır.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğumda veya erken bebeklikte başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, distal eklemlerde hipermobilite, proksimal kontraktürler, tortikollis, skolyoz ve solunum yetmezliği görülür.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, serum kreatin kinaz yüksekliği, kas biyopsisinde kollajen VI eksikliği ve genetik testlerle (COL6A1/2/3) tanı konur.
💊 Варианты Лечения
Spesifik tedavisi yoktur; fizik tedavi, solunum desteği (noninvaziv ventilasyon), ortopedik cerrahi (skolyoz) ve palyatif bakım uygulanır.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, tekrarlayan pnömoni, skolyoz, kontraktürler ve kardiyak tutulum (nadir) görülebilir.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Ullrich konjenital musküler distrofi?
Ullrich konjenital musküler distrofi; Врожденная мышечная дистрофия Ульриха является редким генетическим заболеванием, которое возникает в результате отсутствия белка коллагена VI или дисфункции, показывая аутозомальный резессивный или доминирующий переход. Он характеризуется выраженной мышечной слабостью, суставной смесью и дистальной гипермобильностью во время беременности или раннего детства. Болезнь прогрессирующая мышечная слабость может привести к таким осложнениям, как дыхательная недостаточность и сколиоз. Диагностика, клинические данные, биопсия мышц и генетические тесты.
❓ Что означает Ullrich congenital muscular dystrophy по-турецки?
Турецкий эквивалент "Ullrich congenital muscular dystrophy" — Ullrich konjenital musküler distrofi.
❓ К какой области медицины относится Ullrich konjenital musküler distrofi?
Этот термин относится к категории Болезни.