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Ullrich congenital muscular dystrophy — Définition
Ullrich konjenital musküler distrofi / Ullrich congenital muscular dystrophy
La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une maladie génétique rare qui survient en raison de l'absence de protéine ou de dysfonctionnement du collagène VI, montrant une transition résessive ou dominante autozomique. Il se caractérise par une faiblesse musculaire prononcée, un mélange articulaire et une hypermobilité dystale pendant la grossesse ou le début de la grossesse. La faiblesse musculaire progressive de la maladie peut entraîner des complications telles que l'insuffisance respiratoire et la scoliose. Diagnostic, résultats cliniques, biopsie musculaire et tests génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Ullrich konjenital musküler distrofi, kollajen VI eksikliğine bağlı, erken başlangıçlı, progresif kas güçsüzlüğü ve distal eklem laksitesi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif veya dominant kalıtılabilir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
COL6A1, COL6A2 veya COL6A3 genlerindeki mutasyonlar kollajen VI sentezini bozar. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği yer alır.
🩺 Symptômes & Signes
Doğumda veya erken bebeklikte başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, distal eklemlerde hipermobilite, proksimal kontraktürler, tortikollis, skolyoz ve solunum yetmezliği görülür.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, serum kreatin kinaz yüksekliği, kas biyopsisinde kollajen VI eksikliği ve genetik testlerle (COL6A1/2/3) tanı konur.
💊 Options de Traitement
Spesifik tedavisi yoktur; fizik tedavi, solunum desteği (noninvaziv ventilasyon), ortopedik cerrahi (skolyoz) ve palyatif bakım uygulanır.
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği, tekrarlayan pnömoni, skolyoz, kontraktürler ve kardiyak tutulum (nadir) görülebilir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ullrich konjenital musküler distrofi ?
Ullrich konjenital musküler distrofi; la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une maladie génétique rare qui survient en raison de l'absence de protéine ou de dysfonctionnement du collagène VI, montrant une transition résessive ou dominante autozomique. Il se caractérise par une faiblesse musculaire prononcée, un mélange articulaire et une hypermobilité dystale pendant la grossesse ou le début de la grossesse. La faiblesse musculaire progressive de la maladie peut entraîner des complications telles que l'insuffisance respiratoire et la scoliose. Diagnostic, résultats cliniques, biopsie musculaire et tests génétiques.
❓ Que signifie Ullrich congenital muscular dystrophy en turc ?
L'équivalent turc de "Ullrich congenital muscular dystrophy" est Ullrich konjenital musküler distrofi.
❓ À quel domaine médical Ullrich konjenital musküler distrofi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.