📂 Hastalıklar
Ullrich konjenital musküler distrofi — Tanım
Ullrich congenital muscular dystrophy
Ullrich konjenital musküler distrofi, kollajen VI proteininin eksikliği veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif veya dominant geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Doğumdan itibaren veya erken bebeklik döneminde belirgin kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve distal hipermobilite ile karakterizedir. Hastalık ilerleyici kas zayıflığı, solunum yetmezliği ve skolyoz gibi komplikasyonlara yol açabilir. Tanı, klinik bulgular, kas biyopsisi ve genetik testlerle konulur.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Ullrich konjenital musküler distrofi, kollajen VI eksikliğine bağlı, erken başlangıçlı, progresif kas güçsüzlüğü ve distal eklem laksitesi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif veya dominant kalıtılabilir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
COL6A1, COL6A2 veya COL6A3 genlerindeki mutasyonlar kollajen VI sentezini bozar. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği yer alır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğumda veya erken bebeklikte başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, distal eklemlerde hipermobilite, proksimal kontraktürler, tortikollis, skolyoz ve solunum yetmezliği görülür.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, serum kreatin kinaz yüksekliği, kas biyopsisinde kollajen VI eksikliği ve genetik testlerle (COL6A1/2/3) tanı konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik tedavisi yoktur; fizik tedavi, solunum desteği (noninvaziv ventilasyon), ortopedik cerrahi (skolyoz) ve palyatif bakım uygulanır.
⚠️ Komplikasyonlar
Solunum yetmezliği, tekrarlayan pnömoni, skolyoz, kontraktürler ve kardiyak tutulum (nadir) görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ullrich konjenital musküler distrofi ne demek?
Ullrich konjenital musküler distrofi; ullrich konjenital musküler distrofi, kollajen VI proteininin eksikliği veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif veya dominant geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Doğumdan itibaren veya erken bebeklik döneminde belirgin kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve distal hipermobilite ile karakterizedir. Hastalık ilerleyici kas zayıflığı, solunum yetmezliği ve skolyoz gibi komplikasyonlara yol açabilir. Tanı, klinik bulgular, kas biyopsisi ve genetik testlerle konulur.
❓ Ullrich congenital muscular dystrophy Türkçesi nedir?
"Ullrich congenital muscular dystrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı Ullrich konjenital musküler distrofi'dir.
❓ Ullrich konjenital musküler distrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.