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Ullrich congenital muscular dystrophy — Definição
Ullrich konjenital musküler distrofi / Ullrich congenital muscular dystrophy
A distrofia muscular congênita de Ullrich é uma doença genética rara que ocorre como resultado da falta de proteína ou disfunção do colágeno VI, mostrando transição autozomal ou dominante. Caracteriza-se por acentuada fraqueza muscular, mistura articular e hipermobilidade distal durante a gestação ou o início da infância. A fraqueza muscular progressiva da doença pode levar a complicações como insuficiência respiratória e escoliose. Diagnóstico, achados clínicos, biópsia muscular e testes genéticos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Ullrich konjenital musküler distrofi, kollajen VI eksikliğine bağlı, erken başlangıçlı, progresif kas güçsüzlüğü ve distal eklem laksitesi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif veya dominant kalıtılabilir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
COL6A1, COL6A2 veya COL6A3 genlerindeki mutasyonlar kollajen VI sentezini bozar. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği yer alır.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumda veya erken bebeklikte başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, distal eklemlerde hipermobilite, proksimal kontraktürler, tortikollis, skolyoz ve solunum yetmezliği görülür.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, serum kreatin kinaz yüksekliği, kas biyopsisinde kollajen VI eksikliği ve genetik testlerle (COL6A1/2/3) tanı konur.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik tedavisi yoktur; fizik tedavi, solunum desteği (noninvaziv ventilasyon), ortopedik cerrahi (skolyoz) ve palyatif bakım uygulanır.
⚠️ Complicações
Solunum yetmezliği, tekrarlayan pnömoni, skolyoz, kontraktürler ve kardiyak tutulum (nadir) görülebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Ullrich konjenital musküler distrofi?
Ullrich konjenital musküler distrofi; a distrofia muscular congênita de Ullrich é uma doença genética rara que ocorre como resultado da falta de proteína ou disfunção do colágeno VI, mostrando transição autozomal ou dominante. Caracteriza-se por acentuada fraqueza muscular, mistura articular e hipermobilidade distal durante a gestação ou o início da infância. A fraqueza muscular progressiva da doença pode levar a complicações como insuficiência respiratória e escoliose. Diagnóstico, achados clínicos, biópsia muscular e testes genéticos.
❓ O que significa Ullrich congenital muscular dystrophy em turco?
O equivalente turco de "Ullrich congenital muscular dystrophy" é Ullrich konjenital musküler distrofi.
❓ A que campo médico pertence Ullrich konjenital musküler distrofi?
Este termo pertence à categoria Doenças.