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Wiedemann-Steiner syndrome — Definición
Wiedemann-Steiner sendromu / Wiedemann-Steiner syndrome
Una enfermedad genética rara. Tamaño corto, aspecto facial característico (hipertelorismo, fluoruros palpebral de pendiente, raíz de nariz ancha) y se manifiesta con obstrucción mental leve a moderada. Además, la hipertrichosis se acompaña de cubiti (sobrecompartido en mujeres) y anomalías esqueléticas a menudo. Autozomal indica la herencia dominante y es causada por mutaciones en el gen MLL.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Wiedemann-Steiner sendromu?
Wiedemann-Steiner sendromu; una enfermedad genética rara. Tamaño corto, aspecto facial característico (hipertelorismo, fluoruros palpebral de pendiente, raíz de nariz ancha) y se manifiesta con obstrucción mental leve a moderada. Además, la hipertrichosis se acompaña de cubiti (sobrecompartido en mujeres) y anomalías esqueléticas a menudo. Autozomal indica la herencia dominante y es causada por mutaciones en el gen MLL.
❓ ¿Qué significa Wiedemann-Steiner syndrome en turco?
El equivalente turco de "Wiedemann-Steiner syndrome" es Wiedemann-Steiner sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Wiedemann-Steiner sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.