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Wiedemann-Steiner syndrome — Définition
Wiedemann-Steiner sendromu / Wiedemann-Steiner syndrome
Une maladie génétique rare. Petite taille, aspect caractéristique du visage (hypertélorisme, fluorures palpébraux en pente descendante, large racine du nez) et se manifestent avec une obstruction mentale légère à modérée. De plus, l'hypertrichose est accompagnée de cubiti (surombrage chez la femme) et d'anomalies du squelette souvent. L'autozomal indique un héritage dominant et est causé par des mutations du gène MLL.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Wiedemann-Steiner sendromu ?
Wiedemann-Steiner sendromu; une maladie génétique rare. Petite taille, aspect caractéristique du visage (hypertélorisme, fluorures palpébraux en pente descendante, large racine du nez) et se manifestent avec une obstruction mentale légère à modérée. De plus, l'hypertrichose est accompagnée de cubiti (surombrage chez la femme) et d'anomalies du squelette souvent. L'autozomal indique un héritage dominant et est causé par des mutations du gène MLL.
❓ Que signifie Wiedemann-Steiner syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Wiedemann-Steiner syndrome" est Wiedemann-Steiner sendromu.
❓ À quel domaine médical Wiedemann-Steiner sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.