📂 Hastalıklar
Wiedemann-Steiner sendromu — Tanım
Wiedemann-Steiner syndrome
Nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kısa boy, karakteristik yüz görünümü (hipertelorizm, aşağı eğimli palpebral fissürler, geniş burun kökü) ve hafif ila orta derecede zihinsel engel ile kendini gösterir. Ayrıca hipertrichosis cubiti (dirseklerde aşırı kıllanma) ve iskelet anomalileri sıkça eşlik eder. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve MLL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Wiedemann-Steiner sendromu ne demek?
Wiedemann-Steiner sendromu; nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kısa boy, karakteristik yüz görünümü (hipertelorizm, aşağı eğimli palpebral fissürler, geniş burun kökü) ve hafif ila orta derecede zihinsel engel ile kendini gösterir. Ayrıca hipertrichosis cubiti (dirseklerde aşırı kıllanma) ve iskelet anomalileri sıkça eşlik eder. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve MLL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ Wiedemann-Steiner syndrome Türkçesi nedir?
"Wiedemann-Steiner syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Wiedemann-Steiner sendromu'dir.
❓ Wiedemann-Steiner sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.