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Wiedemann-Steiner syndrome — Definição
Wiedemann-Steiner sendromu / Wiedemann-Steiner syndrome
Uma doença genética rara. Tamanho curto, aparência facial característica (hipertelorismo, fluoretos palpebrais para baixo inclinação, raiz larga do nariz) e manifestar-se com obstrução mental leve a moderada. Além disso, a hipertricose é acompanhada de cubiti (superinclinação em mulheres) e anomalias do esqueleto muitas vezes. O autozomal indica herança dominante e é causado por mutações no gene MLL.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Wiedemann-Steiner sendromu?
Wiedemann-Steiner sendromu; uma doença genética rara. Tamanho curto, aparência facial característica (hipertelorismo, fluoretos palpebrais para baixo inclinação, raiz larga do nariz) e manifestar-se com obstrução mental leve a moderada. Além disso, a hipertricose é acompanhada de cubiti (superinclinação em mulheres) e anomalias do esqueleto muitas vezes. O autozomal indica herança dominante e é causado por mutações no gene MLL.
❓ O que significa Wiedemann-Steiner syndrome em turco?
O equivalente turco de "Wiedemann-Steiner syndrome" é Wiedemann-Steiner sendromu.
❓ A que campo médico pertence Wiedemann-Steiner sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.