📂 Diseases
adult spinal muscular atrophy — Definition
Erişkin spinal müsküler atrofi / adult spinal muscular atrophy
Adult spinal atrophy, characterized by progressive degeneration of motor neurons in the bronchi, is a disease of genetically passed neuromuscular. This form, usually started after 18 years, in proximal muscle groups (especially hip and shoulder circumference) with weakness and atrophy. The disease runs slowly and the effect of respiratory muscles is rare, so the duration of life is often normal. The result of mutations in the SMN1 gene occurs and the type is classified as 4 spinal atrophy.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Erişkin başlangıçlı spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkar ve proksimal kas güçsüzlüğü ile seyreder.
🧬 Causes & Risk Factors
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar hastalığa neden olur. SMN2 gen kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler. Erişkin formda genellikle 3-4 SMN2 kopyası bulunur.
🩺 Symptoms & Signs
Proksimal kas güçsüzlüğü (özellikle bacaklar), yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, el titremesi, fasikülasyonlar, kas krampları, yorgunluk, skolyoz, solunum yetmezliği (ileri evre).
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi, kreatin kinaz (CK) düzeyi (normal veya hafif yüksek).
💊 Treatment Options
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, risdiplam (Evrysdi) oral tedavi, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi (çocuklarda daha etkili), fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, skolyoz, kontraktürler, osteoporoz, yorgunluk, depresyon.
Frequently Asked Questions
❓ What is Erişkin spinal müsküler atrofi?
Erişkin spinal müsküler atrofi; adult spinal atrophy, characterized by progressive degeneration of motor neurons in the bronchi, is a disease of genetically passed neuromuscular. This form, usually started after 18 years, in proximal muscle groups (especially hip and shoulder circumference) with weakness and atrophy. The disease runs slowly and the effect of respiratory muscles is rare, so the duration of life is often normal. The result of mutations in the SMN1 gene occurs and the type is classified as 4 spinal atrophy.
❓ What is adult spinal muscular atrophy in Turkish?
The Turkish equivalent of "adult spinal muscular atrophy" is Erişkin spinal müsküler atrofi.
❓ Which medical field is Erişkin spinal müsküler atrofi related to?
This term belongs to the Diseases category.