📂 Болезни
adult spinal muscular atrophy — Определение
Erişkin spinal müsküler atrofi / adult spinal muscular atrophy
Взрослая спинальная атрофия, характеризующаяся прогрессирующей дегенерацией моторных нейронов в бронхах, является заболеванием генетически передаваемых нервно-мышечных. Эта форма, как правило, начинается после 18 лет, в проксимальных группах мышц (особенно бедра и окружности плеча) со слабостью и атрофией. Заболевание протекает медленно и действие дыхательных мышц встречается редко, поэтому продолжительность жизни часто бывает нормальной. Результат мутаций в гене SMN1 происходит и тип классифицируется как 4 спинальная атрофия.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Erişkin başlangıçlı spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkar ve proksimal kas güçsüzlüğü ile seyreder.
🧬 Причины и Факторы Риска
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar hastalığa neden olur. SMN2 gen kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler. Erişkin formda genellikle 3-4 SMN2 kopyası bulunur.
🩺 Симптомы и Признаки
Proksimal kas güçsüzlüğü (özellikle bacaklar), yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, el titremesi, fasikülasyonlar, kas krampları, yorgunluk, skolyoz, solunum yetmezliği (ileri evre).
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi, kreatin kinaz (CK) düzeyi (normal veya hafif yüksek).
💊 Варианты Лечения
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, risdiplam (Evrysdi) oral tedavi, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi (çocuklarda daha etkili), fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, skolyoz, kontraktürler, osteoporoz, yorgunluk, depresyon.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Erişkin spinal müsküler atrofi?
Erişkin spinal müsküler atrofi; Взрослая спинальная атрофия, характеризующаяся прогрессирующей дегенерацией моторных нейронов в бронхах, является заболеванием генетически передаваемых нервно-мышечных. Эта форма, как правило, начинается после 18 лет, в проксимальных группах мышц (особенно бедра и окружности плеча) со слабостью и атрофией. Заболевание протекает медленно и действие дыхательных мышц встречается редко, поэтому продолжительность жизни часто бывает нормальной. Результат мутаций в гене SMN1 происходит и тип классифицируется как 4 спинальная атрофия.
❓ Что означает adult spinal muscular atrophy по-турецки?
Турецкий эквивалент "adult spinal muscular atrophy" — Erişkin spinal müsküler atrofi.
❓ К какой области медицины относится Erişkin spinal müsküler atrofi?
Этот термин относится к категории Болезни.