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adult spinal muscular atrophy — Définition
Erişkin spinal müsküler atrofi / adult spinal muscular atrophy
L'atrophie spinale adulte, caractérisée par une dégénérescence progressive des neurones moteurs dans les bronches, est une maladie de neuromusculaires génétiquement transmis. Cette forme, généralement commencée après 18 ans, dans les groupes musculaires proximaux (surtout la hanche et la circonférence des épaules) avec faiblesse et atrophie. La maladie court lentement et l'effet des muscles respiratoires est rare, de sorte que la durée de vie est souvent normale. Le résultat des mutations du gène SMN1 se produit et le type est classé comme atrophie vertébrale 4.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Erişkin başlangıçlı spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkar ve proksimal kas güçsüzlüğü ile seyreder.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar hastalığa neden olur. SMN2 gen kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler. Erişkin formda genellikle 3-4 SMN2 kopyası bulunur.
🩺 Symptômes & Signes
Proksimal kas güçsüzlüğü (özellikle bacaklar), yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, el titremesi, fasikülasyonlar, kas krampları, yorgunluk, skolyoz, solunum yetmezliği (ileri evre).
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi, kreatin kinaz (CK) düzeyi (normal veya hafif yüksek).
💊 Options de Traitement
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, risdiplam (Evrysdi) oral tedavi, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi (çocuklarda daha etkili), fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, skolyoz, kontraktürler, osteoporoz, yorgunluk, depresyon.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Erişkin spinal müsküler atrofi ?
Erişkin spinal müsküler atrofi; l'atrophie spinale adulte, caractérisée par une dégénérescence progressive des neurones moteurs dans les bronches, est une maladie de neuromusculaires génétiquement transmis. Cette forme, généralement commencée après 18 ans, dans les groupes musculaires proximaux (surtout la hanche et la circonférence des épaules) avec faiblesse et atrophie. La maladie court lentement et l'effet des muscles respiratoires est rare, de sorte que la durée de vie est souvent normale. Le résultat des mutations du gène SMN1 se produit et le type est classé comme atrophie vertébrale 4.
❓ Que signifie adult spinal muscular atrophy en turc ?
L'équivalent turc de "adult spinal muscular atrophy" est Erişkin spinal müsküler atrofi.
❓ À quel domaine médical Erişkin spinal müsküler atrofi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.