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adult spinal muscular atrophy — Definição
Erişkin spinal müsküler atrofi / adult spinal muscular atrophy
A atrofia espinhal adulta, caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores nos brônquios, é uma doença de neuromuscular geneticamente passada. Esta forma, geralmente iniciada após 18 anos, em grupos musculares proximais (especialmente quadril e circunferência do ombro) com fraqueza e atrofia. A doença corre lentamente e o efeito dos músculos respiratórios é raro, por isso a duração da vida é muitas vezes normal. O resultado de mutações no gene SMN1 ocorre e o tipo é classificado como 4 atrofia espinal.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Erişkin başlangıçlı spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkar ve proksimal kas güçsüzlüğü ile seyreder.
🧬 Causas e Fatores de Risco
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar hastalığa neden olur. SMN2 gen kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler. Erişkin formda genellikle 3-4 SMN2 kopyası bulunur.
🩺 Sintomas e Sinais
Proksimal kas güçsüzlüğü (özellikle bacaklar), yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, el titremesi, fasikülasyonlar, kas krampları, yorgunluk, skolyoz, solunum yetmezliği (ileri evre).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi, kreatin kinaz (CK) düzeyi (normal veya hafif yüksek).
💊 Opções de Tratamento
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, risdiplam (Evrysdi) oral tedavi, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi (çocuklarda daha etkili), fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Complicações
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, skolyoz, kontraktürler, osteoporoz, yorgunluk, depresyon.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Erişkin spinal müsküler atrofi?
Erişkin spinal müsküler atrofi; a atrofia espinhal adulta, caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores nos brônquios, é uma doença de neuromuscular geneticamente passada. Esta forma, geralmente iniciada após 18 anos, em grupos musculares proximais (especialmente quadril e circunferência do ombro) com fraqueza e atrofia. A doença corre lentamente e o efeito dos músculos respiratórios é raro, por isso a duração da vida é muitas vezes normal. O resultado de mutações no gene SMN1 ocorre e o tipo é classificado como 4 atrofia espinal.
❓ O que significa adult spinal muscular atrophy em turco?
O equivalente turco de "adult spinal muscular atrophy" é Erişkin spinal müsküler atrofi.
❓ A que campo médico pertence Erişkin spinal müsküler atrofi?
Este termo pertence à categoria Doenças.