📂 الأمراض
adult spinal muscular atrophy — التعريف
Erişkin spinal müsküler atrofi / adult spinal muscular atrophy
الذئب الشوكي البالغ، الذي يتسم بالتحلل التدريجي للأعصاب المحركة في البرونشي، هو مرض من الأعصاب التي تنتقل وراثيا. This form, usually started after 18 years, in proximal gang (especially hip and shoulder circumference) with weakness and atrophy. هذا المرض يسير ببطء و تأثير العضلات التنفسية نادرة لذا فإن مدة الحياة عادة ما تكون طبيعية The result of mutations in the SMN1 gene occurs and the type is classified as 4 columnal atrophy.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Erişkin başlangıçlı spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkar ve proksimal kas güçsüzlüğü ile seyreder.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar hastalığa neden olur. SMN2 gen kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler. Erişkin formda genellikle 3-4 SMN2 kopyası bulunur.
🩺 الأعراض والعلامات
Proksimal kas güçsüzlüğü (özellikle bacaklar), yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, el titremesi, fasikülasyonlar, kas krampları, yorgunluk, skolyoz, solunum yetmezliği (ileri evre).
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi, kreatin kinaz (CK) düzeyi (normal veya hafif yüksek).
💊 خيارات العلاج
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, risdiplam (Evrysdi) oral tedavi, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi (çocuklarda daha etkili), fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ المضاعفات
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, skolyoz, kontraktürler, osteoporoz, yorgunluk, depresyon.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Erişkin spinal müsküler atrofi؟
Erişkin spinal müsküler atrofi; الذئب الشوكي البالغ، الذي يتسم بالتحلل التدريجي للأعصاب المحركة في البرونشي، هو مرض من الأعصاب التي تنتقل وراثيا. This form, usually started after 18 years, in proximal gang (especially hip and shoulder circumference) with weakness and atrophy. هذا المرض يسير ببطء و تأثير العضلات التنفسية نادرة لذا فإن مدة الحياة عادة ما تكون طبيعية The result of mutations in the SMN1 gene occurs and the type is classified as 4 columnal atrophy.
❓ ما معنى adult spinal muscular atrophy بالتركية؟
المعادل التركي لـ "adult spinal muscular atrophy" هو Erişkin spinal müsküler atrofi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Erişkin spinal müsküler atrofi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.