📂 Hastalıklar
Erişkin spinal müsküler atrofi — Tanım
adult spinal muscular atrophy
Erişkin spinal müsküler atrofi, omurilikteki motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, genetik geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle 18 yaşından sonra başlayan bu form, proksimal kas gruplarında (özellikle kalça ve omuz çevresi) güçsüzlük ve atrofi ile seyreder. Hastalık yavaş ilerler ve solunum kaslarının etkilenmesi nadirdir, bu nedenle yaşam süresi genellikle normaldir. SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve tip 4 spinal müsküler atrofi olarak da sınıflandırılır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Erişkin başlangıçlı spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkar ve proksimal kas güçsüzlüğü ile seyreder.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar hastalığa neden olur. SMN2 gen kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler. Erişkin formda genellikle 3-4 SMN2 kopyası bulunur.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Proksimal kas güçsüzlüğü (özellikle bacaklar), yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, el titremesi, fasikülasyonlar, kas krampları, yorgunluk, skolyoz, solunum yetmezliği (ileri evre).
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi, kreatin kinaz (CK) düzeyi (normal veya hafif yüksek).
💊 Tedavi Seçenekleri
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, risdiplam (Evrysdi) oral tedavi, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi (çocuklarda daha etkili), fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Komplikasyonlar
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, skolyoz, kontraktürler, osteoporoz, yorgunluk, depresyon.
Sık Sorulan Sorular
❓ Erişkin spinal müsküler atrofi ne demek?
Erişkin spinal müsküler atrofi; erişkin spinal müsküler atrofi, omurilikteki motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, genetik geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle 18 yaşından sonra başlayan bu form, proksimal kas gruplarında (özellikle kalça ve omuz çevresi) güçsüzlük ve atrofi ile seyreder. Hastalık yavaş ilerler ve solunum kaslarının etkilenmesi nadirdir, bu nedenle yaşam süresi genellikle normaldir. SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve tip 4 spinal müsküler atrofi olarak da sınıflandırılır.
❓ adult spinal muscular atrophy Türkçesi nedir?
"adult spinal muscular atrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı Erişkin spinal müsküler atrofi'dir.
❓ Erişkin spinal müsküler atrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.