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Bardet-Biedl syndrome 13 — Définition
Bardet-Biedl sendromu 13 / Bardet-Biedl syndrome 13
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique associée à une transition résessive autozomique résultant de mutations du gène 13 BBS13. Ce syndrome se caractérise par des résultats cliniques tels que dystrophie rétinienne, obésité, polymintili, anomalies rénales et force d'apprentissage. La maladie résulte d'un dysfonctionnement de l'effaceur et montre un arrêt multisystémique. Diagnostic, critères cliniques et tests génétiques, le traitement est symptomatique et favorable.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Bardet-Biedl sendromu 13 ?
Bardet-Biedl sendromu 13; le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique associée à une transition résessive autozomique résultant de mutations du gène 13 BBS13. Ce syndrome se caractérise par des résultats cliniques tels que dystrophie rétinienne, obésité, polymintili, anomalies rénales et force d'apprentissage. La maladie résulte d'un dysfonctionnement de l'effaceur et montre un arrêt multisystémique. Diagnostic, critères cliniques et tests génétiques, le traitement est symptomatique et favorable.
❓ Que signifie Bardet-Biedl syndrome 13 en turc ?
L'équivalent turc de "Bardet-Biedl syndrome 13" est Bardet-Biedl sendromu 13.
❓ À quel domaine médical Bardet-Biedl sendromu 13 est-il lié ?
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