📂 Hastalıklar
Bardet-Biedl sendromu 13 — Tanım
Bardet-Biedl syndrome 13
Bardet-Biedl sendromu 13, BBS13 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, retina distrofisi, obezite, polidaktili, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğü gibi klinik bulgularla karakterizedir. Hastalık, siliyer fonksiyon bozukluğu sonucu ortaya çıkar ve multisistemik tutulum gösterir. Tanı, klinik kriterler ve genetik testlerle konulur, tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Bardet-Biedl sendromu 13 ne demek?
Bardet-Biedl sendromu 13; bardet-Biedl sendromu 13, BBS13 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, retina distrofisi, obezite, polidaktili, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğü gibi klinik bulgularla karakterizedir. Hastalık, siliyer fonksiyon bozukluğu sonucu ortaya çıkar ve multisistemik tutulum gösterir. Tanı, klinik kriterler ve genetik testlerle konulur, tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
❓ Bardet-Biedl syndrome 13 Türkçesi nedir?
"Bardet-Biedl syndrome 13" kelimesinin Türkçe karşılığı Bardet-Biedl sendromu 13'dir.
❓ Bardet-Biedl sendromu 13 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.