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Bardet-Biedl syndrome 13 — Definição
Bardet-Biedl sendromu 13 / Bardet-Biedl syndrome 13
A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética com transição resessiva autozomal, resultante de mutações no gene 13 BBS13. Essa síndrome caracteriza-se por achados clínicos como distrofia retiniana, obesidade, polimintili, anomalias renais e força de aprendizado. A doença ocorre como resultado de uma disfunção da borracha e mostra uma parada multissistêmica. Diagnóstico, critérios clínicos e testes genéticos, o tratamento é sintomático e de suporte.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Bardet-Biedl sendromu 13?
Bardet-Biedl sendromu 13; a síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética com transição resessiva autozomal, resultante de mutações no gene 13 BBS13. Essa síndrome caracteriza-se por achados clínicos como distrofia retiniana, obesidade, polimintili, anomalias renais e força de aprendizado. A doença ocorre como resultado de uma disfunção da borracha e mostra uma parada multissistêmica. Diagnóstico, critérios clínicos e testes genéticos, o tratamento é sintomático e de suporte.
❓ O que significa Bardet-Biedl syndrome 13 em turco?
O equivalente turco de "Bardet-Biedl syndrome 13" é Bardet-Biedl sendromu 13.
❓ A que campo médico pertence Bardet-Biedl sendromu 13?
Este termo pertence à categoria Doenças.