📂 Malattie
Bardet-Biedl syndrome 13 — Definizione
Bardet-Biedl sendromu 13 / Bardet-Biedl syndrome 13
La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica con una transizione autozomica, derivante dalle mutazioni del gene 13 BBS13. Questa sindrome è caratterizzata da risultati clinici come distrofia retinica, obesità, polimintili, anomalie renali e resistenza all'apprendimento. La malattia si verifica a seguito di una disfunzione dell'eraser e mostra un arresto multisistematico. Diagnosi, criteri clinici e test genetici, il trattamento è sintomatico e solidale.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Bardet-Biedl sendromu 13?
Bardet-Biedl sendromu 13; la sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica con una transizione autozomica, derivante dalle mutazioni del gene 13 BBS13. Questa sindrome è caratterizzata da risultati clinici come distrofia retinica, obesità, polimintili, anomalie renali e resistenza all'apprendimento. La malattia si verifica a seguito di una disfunzione dell'eraser e mostra un arresto multisistematico. Diagnosi, criteri clinici e test genetici, il trattamento è sintomatico e solidale.
❓ Cosa significa Bardet-Biedl syndrome 13 in turco?
L'equivalente turco di "Bardet-Biedl syndrome 13" è Bardet-Biedl sendromu 13.
❓ A quale campo medico appartiene Bardet-Biedl sendromu 13?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.