📂 Malattie
Bardet-Biedl syndrome — Definizione
Bardet-Biedl sendromu / Bardet-Biedl syndrome
La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica rara, che mostra la transizione autozomica. I risultati principali includono la perdita di visione legata alla distrofia retinica, l'obesità, il poliminito (la diteggiatura d'oro), le anomalie renali e la forza di apprendimento. La malattia è causata da difetti nella struttura silia primaria, e quindi è classificata nel gruppo di silipatis. Diagnosi, criteri clinici e test genetici, il trattamento richiede approccio sintomatico e multidisciplinare.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Bardet-Biedl sendromu?
Bardet-Biedl sendromu; la sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica rara, che mostra la transizione autozomica. I risultati principali includono la perdita di visione legata alla distrofia retinica, l'obesità, il poliminito (la diteggiatura d'oro), le anomalie renali e la forza di apprendimento. La malattia è causata da difetti nella struttura silia primaria, e quindi è classificata nel gruppo di silipatis. Diagnosi, criteri clinici e test genetici, il trattamento richiede approccio sintomatico e multidisciplinare.
❓ Cosa significa Bardet-Biedl syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Bardet-Biedl syndrome" è Bardet-Biedl sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Bardet-Biedl sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.