📂 Hastalıklar
Bardet-Biedl sendromu — Tanım
Bardet-Biedl syndrome
Bardet-Biedl sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Temel bulguları arasında retinal distrofiye bağlı görme kaybı, obezite, polidaktili (altı parmaklılık), böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğü yer alır. Hastalık, primer silia yapısındaki defektlerden kaynaklanır ve bu nedenle siliyopatiler grubunda sınıflandırılır. Tanı, klinik kriterler ve genetik testlerle konulur, tedavisi semptomatik ve multidisipliner yaklaşım gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Bardet-Biedl sendromu ne demek?
Bardet-Biedl sendromu; bardet-Biedl sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Temel bulguları arasında retinal distrofiye bağlı görme kaybı, obezite, polidaktili (altı parmaklılık), böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğü yer alır. Hastalık, primer silia yapısındaki defektlerden kaynaklanır ve bu nedenle siliyopatiler grubunda sınıflandırılır. Tanı, klinik kriterler ve genetik testlerle konulur, tedavisi semptomatik ve multidisipliner yaklaşım gerektirir.
❓ Bardet-Biedl syndrome Türkçesi nedir?
"Bardet-Biedl syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Bardet-Biedl sendromu'dir.
❓ Bardet-Biedl sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.