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Bardet-Biedl syndrome — Definição
Bardet-Biedl sendromu / Bardet-Biedl syndrome
A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética rara, mostrando transição resessiva autozomal. Os principais achados incluem perda de visão relacionada à distrofia retiniana, obesidade, poliminita (dedo de ouro), anomalias renais e força de aprendizagem. A doença é causada por defeitos na estrutura da silia primária e, portanto, é classificada no grupo de silipatis. Diagnóstico, critérios clínicos e testes genéticos, o tratamento requer abordagem sintomática e multidisciplinar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Bardet-Biedl sendromu?
Bardet-Biedl sendromu; a síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética rara, mostrando transição resessiva autozomal. Os principais achados incluem perda de visão relacionada à distrofia retiniana, obesidade, poliminita (dedo de ouro), anomalias renais e força de aprendizagem. A doença é causada por defeitos na estrutura da silia primária e, portanto, é classificada no grupo de silipatis. Diagnóstico, critérios clínicos e testes genéticos, o tratamento requer abordagem sintomática e multidisciplinar.
❓ O que significa Bardet-Biedl syndrome em turco?
O equivalente turco de "Bardet-Biedl syndrome" é Bardet-Biedl sendromu.
❓ A que campo médico pertence Bardet-Biedl sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.