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branchiootorenal syndrome — Definition
Brankiyootorenal sendrom / branchiootorenal syndrome
Brankiyootorenal Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch die Entwicklungsanomalien von ersten und zweiten Legialbögen, autozomal dominanten Übergang gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich mit Hörverlust (Otosal), kurrilen Halbleiterzysten oder Fisteln und Nierenanomalien (wie Nierenhypoplasie, Agenesie). Die Krankheit tritt aufgrund von Mutationen im EYA1-Gen auf und erfordert eine frühe Diagnose multidisziplinäre Ansatz.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Brankiyootorenal sendrom?
Brankiyootorenal sendrom; brankiyootorenal Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch die Entwicklungsanomalien von ersten und zweiten Legialbögen, autozomal dominanten Übergang gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich mit Hörverlust (Otosal), kurrilen Halbleiterzysten oder Fisteln und Nierenanomalien (wie Nierenhypoplasie, Agenesie). Die Krankheit tritt aufgrund von Mutationen im EYA1-Gen auf und erfordert eine frühe Diagnose multidisziplinäre Ansatz.
❓ Was ist branchiootorenal syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "branchiootorenal syndrome" ist Brankiyootorenal sendrom.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Brankiyootorenal sendrom zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.