📂 Hastalıklar
Brankiyootorenal sendrom — Tanım
branchiootorenal syndrome
Brankiyootorenal sendrom, birinci ve ikinci brankiyal arkların gelişimsel anomalileri ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Klinik olarak işitme kaybı (otosal), brankial yarık kistleri veya fistülleri ve renal anomaliler (böbrek hipoplazisi, agenezisi gibi) ile kendini gösterir. Hastalık, EYA1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve erken tanı multidisipliner yaklaşım gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Brankiyootorenal sendrom ne demek?
Brankiyootorenal sendrom; brankiyootorenal sendrom, birinci ve ikinci brankiyal arkların gelişimsel anomalileri ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Klinik olarak işitme kaybı (otosal), brankial yarık kistleri veya fistülleri ve renal anomaliler (böbrek hipoplazisi, agenezisi gibi) ile kendini gösterir. Hastalık, EYA1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve erken tanı multidisipliner yaklaşım gerektirir.
❓ branchiootorenal syndrome Türkçesi nedir?
"branchiootorenal syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Brankiyootorenal sendrom'dir.
❓ Brankiyootorenal sendrom hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.