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branchiootorenal syndrome — Definição
Brankiyootorenal sendrom / branchiootorenal syndrome
A síndrome Brankiyootorenal é uma doença genética, caracterizada pelas anomalias de desenvolvimento do primeiro e segundo arcos legiais, transição autozomal dominante. Clinicamente manifesta-se com perda auditiva (otosal), cistos semicondutores brankiais ou fístulas e anomalias renais (tais como hipoplasia renal, agenesia). A doença ocorre devido a mutações no gene EYA1 e requer diagnóstico precoce abordagem multidisciplinar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Brankiyootorenal sendrom?
Brankiyootorenal sendrom; a síndrome Brankiyootorenal é uma doença genética, caracterizada pelas anomalias de desenvolvimento do primeiro e segundo arcos legiais, transição autozomal dominante. Clinicamente manifesta-se com perda auditiva (otosal), cistos semicondutores brankiais ou fístulas e anomalias renais (tais como hipoplasia renal, agenesia). A doença ocorre devido a mutações no gene EYA1 e requer diagnóstico precoce abordagem multidisciplinar.
❓ O que significa branchiootorenal syndrome em turco?
O equivalente turco de "branchiootorenal syndrome" é Brankiyootorenal sendrom.
❓ A que campo médico pertence Brankiyootorenal sendrom?
Este termo pertence à categoria Doenças.