📂 Болезни
branchiootorenal syndrome — Определение
Brankiyootorenal sendrom / branchiootorenal syndrome
Бранкийооторенный синдром — генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями развития первой и второй легиальных дуг, аутозомальным доминантным переходом. Клинически проявляется при потере слуха (отозальном), бранкиальных полупроводниковых кистах или свищах и почечных аномалиях (таких как гипоплазия почек, старение). Заболевание возникает из-за мутаций в гене EYA1 и требует раннего диагностического междисциплинарного подхода.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Brankiyootorenal sendrom?
Brankiyootorenal sendrom; Бранкийооторенный синдром — генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями развития первой и второй легиальных дуг, аутозомальным доминантным переходом. Клинически проявляется при потере слуха (отозальном), бранкиальных полупроводниковых кистах или свищах и почечных аномалиях (таких как гипоплазия почек, старение). Заболевание возникает из-за мутаций в гене EYA1 и требует раннего диагностического междисциплинарного подхода.
❓ Что означает branchiootorenal syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "branchiootorenal syndrome" — Brankiyootorenal sendrom.
❓ К какой области медицины относится Brankiyootorenal sendrom?
Этот термин относится к категории Болезни.