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branchiootorenal syndrome — Definición
Brankiyootorenal sendrom / branchiootorenal syndrome
El síndrome de Brankiyootorenal es una enfermedad genética, caracterizada por las anomalías de desarrollo de los arcos legiales primero y segundo, la transición dominante autozomal. Clínicamente se manifiesta con pérdida auditiva (otosal), quistes de semiconductores branquiales o fistulas y anomalías renales (como hipoplasia renal, agenesia). La enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen EYA1 y requiere un diagnóstico precoz enfoque multidisciplinario.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Brankiyootorenal sendrom?
Brankiyootorenal sendrom; el síndrome de Brankiyootorenal es una enfermedad genética, caracterizada por las anomalías de desarrollo de los arcos legiales primero y segundo, la transición dominante autozomal. Clínicamente se manifiesta con pérdida auditiva (otosal), quistes de semiconductores branquiales o fistulas y anomalías renales (como hipoplasia renal, agenesia). La enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen EYA1 y requiere un diagnóstico precoz enfoque multidisciplinario.
❓ ¿Qué significa branchiootorenal syndrome en turco?
El equivalente turco de "branchiootorenal syndrome" es Brankiyootorenal sendrom.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Brankiyootorenal sendrom?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.