📂 Diseases
Congenital contractural arachnodactyly — Definition
Konjenital kontraktüral araknodaktili / Congenital contractural arachnodactyly
Congenital is a rare genetic bond tissue disease characterized by connominent, congenital and joint comprecisions (causes). The disease manifests itself with long and fine-structured limbs (bynomintili), which is pronounced especially in fingers, elbows and knees. In addition, additional findings can also be accompanied by nucleus appearance, skolyoz and abnormalities in heart coverlets. This situation caused by mutations in FBN2 gene does not pose a risk of eye findings and aorort aneurysms unlike the Marfan syndrome.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Konjenital kontraktürel araknodaktili, FBN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, uzun ince parmaklar, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve fibrillin-2 proteinini etkiler.
🧬 Causes & Risk Factors
FBN2 genindeki mutasyonlar fibrillin-2 üretimini bozar, bağ dokusunun yapısını zayıflatır. Otozomal dominant kalıtım görülür; aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Symptoms & Signs
Uzun, ince parmaklar (araknodaktili), doğuştan dirsek, diz ve kalça kontraktürleri, skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, pes ekinovarus, kas hipotonisi ve kraniyofasiyal anomaliler (mikrognati, kulak deformiteleri) görülür.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme ve FBN2 genetik testi ile tanı konur. Ekokardiyografi aort dilatasyonunu ekarte etmek için kullanılır. Marfan sendromu ile ayırıcı tanı yapılmalıdır.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi uygulanır: fizik tedavi kontraktürler için, skolyoz için ortez veya cerrahi, kardiyak izlem. Aort dilatasyonu varsa beta-blokerler ve cerrahi düşünülür.
⚠️ Complications
Aort kökü dilatasyonu, mitral kapak prolapsusu, ciddi skolyoz, solunum kısıtlılığı ve ilerleyici eklem sertlikleri.
Frequently Asked Questions
❓ What is Konjenital kontraktüral araknodaktili?
Konjenital kontraktüral araknodaktili; congenital is a rare genetic bond tissue disease characterized by connominent, congenital and joint comprecisions (causes). The disease manifests itself with long and fine-structured limbs (bynomintili), which is pronounced especially in fingers, elbows and knees. In addition, additional findings can also be accompanied by nucleus appearance, skolyoz and abnormalities in heart coverlets. This situation caused by mutations in FBN2 gene does not pose a risk of eye findings and aorort aneurysms unlike the Marfan syndrome.
❓ What is Congenital contractural arachnodactyly in Turkish?
The Turkish equivalent of "Congenital contractural arachnodactyly" is Konjenital kontraktüral araknodaktili.
❓ Which medical field is Konjenital kontraktüral araknodaktili related to?
This term belongs to the Diseases category.