📂 Enfermedades
Congenital contractural arachnodactyly — Definición
Konjenital kontraktüral araknodaktili / Congenital contractural arachnodactyly
La congénita es una enfermedad rara de tejido de unión genética caracterizada por comprecisiones connominentes, congénitas y articulares (causas). La enfermedad se manifiesta con extremidades largas y finas (bynomintili), que se pronuncia especialmente en los dedos, codos y rodillas. Además, los hallazgos adicionales también pueden ir acompañados de aspecto nucleus, skolyoz y anomalías en los encubrimientos cardíacos. Esta situación causada por mutaciones en el gen FBN2 no plantea un riesgo de hallazgos oculares y aneurismas de aorción a diferencia del síndrome de Marfan.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Konjenital kontraktürel araknodaktili, FBN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, uzun ince parmaklar, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve fibrillin-2 proteinini etkiler.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
FBN2 genindeki mutasyonlar fibrillin-2 üretimini bozar, bağ dokusunun yapısını zayıflatır. Otozomal dominant kalıtım görülür; aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Síntomas y Signos
Uzun, ince parmaklar (araknodaktili), doğuştan dirsek, diz ve kalça kontraktürleri, skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, pes ekinovarus, kas hipotonisi ve kraniyofasiyal anomaliler (mikrognati, kulak deformiteleri) görülür.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme ve FBN2 genetik testi ile tanı konur. Ekokardiyografi aort dilatasyonunu ekarte etmek için kullanılır. Marfan sendromu ile ayırıcı tanı yapılmalıdır.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi uygulanır: fizik tedavi kontraktürler için, skolyoz için ortez veya cerrahi, kardiyak izlem. Aort dilatasyonu varsa beta-blokerler ve cerrahi düşünülür.
⚠️ Complicaciones
Aort kökü dilatasyonu, mitral kapak prolapsusu, ciddi skolyoz, solunum kısıtlılığı ve ilerleyici eklem sertlikleri.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Konjenital kontraktüral araknodaktili?
Konjenital kontraktüral araknodaktili; la congénita es una enfermedad rara de tejido de unión genética caracterizada por comprecisiones connominentes, congénitas y articulares (causas). La enfermedad se manifiesta con extremidades largas y finas (bynomintili), que se pronuncia especialmente en los dedos, codos y rodillas. Además, los hallazgos adicionales también pueden ir acompañados de aspecto nucleus, skolyoz y anomalías en los encubrimientos cardíacos. Esta situación causada por mutaciones en el gen FBN2 no plantea un riesgo de hallazgos oculares y aneurismas de aorción a diferencia del síndrome de Marfan.
❓ ¿Qué significa Congenital contractural arachnodactyly en turco?
El equivalente turco de "Congenital contractural arachnodactyly" es Konjenital kontraktüral araknodaktili.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Konjenital kontraktüral araknodaktili?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.