📂 Krankheiten
Congenital contractural arachnodactyly — Definition
Konjenital kontraktüral araknodaktili / Congenital contractural arachnodactyly
Congenital ist eine seltene genetische Bindung Gewebekrankheit, die durch connominent, congenital und Gelenkbeschneidungen (Causes) gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit langen und fein strukturierten Gliedern (bynomintili), die vor allem in Fingern, Ellbogen und Knien ausgeprägt ist. Darüber hinaus können zusätzliche Befunde auch von Nucleus-Auftritt, skolyoz und Abnormalitäten in Herzverstecken begleitet werden. Diese Situation, die durch Mutationen im FBN2-Gen verursacht wird, stellt kein Risiko von Augenerscheinungen und aororten Aneurysmen im Gegensatz zum Marfan-Syndrom dar.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Konjenital kontraktürel araknodaktili, FBN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, uzun ince parmaklar, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve fibrillin-2 proteinini etkiler.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
FBN2 genindeki mutasyonlar fibrillin-2 üretimini bozar, bağ dokusunun yapısını zayıflatır. Otozomal dominant kalıtım görülür; aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Symptome & Anzeichen
Uzun, ince parmaklar (araknodaktili), doğuştan dirsek, diz ve kalça kontraktürleri, skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, pes ekinovarus, kas hipotonisi ve kraniyofasiyal anomaliler (mikrognati, kulak deformiteleri) görülür.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme ve FBN2 genetik testi ile tanı konur. Ekokardiyografi aort dilatasyonunu ekarte etmek için kullanılır. Marfan sendromu ile ayırıcı tanı yapılmalıdır.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi uygulanır: fizik tedavi kontraktürler için, skolyoz için ortez veya cerrahi, kardiyak izlem. Aort dilatasyonu varsa beta-blokerler ve cerrahi düşünülür.
⚠️ Komplikationen
Aort kökü dilatasyonu, mitral kapak prolapsusu, ciddi skolyoz, solunum kısıtlılığı ve ilerleyici eklem sertlikleri.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Konjenital kontraktüral araknodaktili?
Konjenital kontraktüral araknodaktili; congenital ist eine seltene genetische Bindung Gewebekrankheit, die durch connominent, congenital und Gelenkbeschneidungen (Causes) gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit langen und fein strukturierten Gliedern (bynomintili), die vor allem in Fingern, Ellbogen und Knien ausgeprägt ist. Darüber hinaus können zusätzliche Befunde auch von Nucleus-Auftritt, skolyoz und Abnormalitäten in Herzverstecken begleitet werden. Diese Situation, die durch Mutationen im FBN2-Gen verursacht wird, stellt kein Risiko von Augenerscheinungen und aororten Aneurysmen im Gegensatz zum Marfan-Syndrom dar.
❓ Was ist Congenital contractural arachnodactyly auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Congenital contractural arachnodactyly" ist Konjenital kontraktüral araknodaktili.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Konjenital kontraktüral araknodaktili zugeordnet?
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