📂 Болезни
Congenital contractural arachnodactyly — Определение
Konjenital kontraktüral araknodaktili / Congenital contractural arachnodactyly
Врожденное - это редкое заболевание ткани генетической связи, характеризующееся врожденными, врожденными и суставными конкрециями (причинами). Заболевание проявляется длинными и мелкоструктурированными конечностями (биномитили), что выражено особенно в пальцах, локтях и коленях. Кроме того, дополнительные находки также могут сопровождаться появлением ядра, сколиозом и аномалиями в сердечных покровах. Эта ситуация, вызванная мутациями в гене FBN2, не представляет риска появления аневризм глаз и аорты в отличие от синдрома Марфана.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Konjenital kontraktürel araknodaktili, FBN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, uzun ince parmaklar, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve fibrillin-2 proteinini etkiler.
🧬 Причины и Факторы Риска
FBN2 genindeki mutasyonlar fibrillin-2 üretimini bozar, bağ dokusunun yapısını zayıflatır. Otozomal dominant kalıtım görülür; aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Симптомы и Признаки
Uzun, ince parmaklar (araknodaktili), doğuştan dirsek, diz ve kalça kontraktürleri, skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, pes ekinovarus, kas hipotonisi ve kraniyofasiyal anomaliler (mikrognati, kulak deformiteleri) görülür.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme ve FBN2 genetik testi ile tanı konur. Ekokardiyografi aort dilatasyonunu ekarte etmek için kullanılır. Marfan sendromu ile ayırıcı tanı yapılmalıdır.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi uygulanır: fizik tedavi kontraktürler için, skolyoz için ortez veya cerrahi, kardiyak izlem. Aort dilatasyonu varsa beta-blokerler ve cerrahi düşünülür.
⚠️ Осложнения
Aort kökü dilatasyonu, mitral kapak prolapsusu, ciddi skolyoz, solunum kısıtlılığı ve ilerleyici eklem sertlikleri.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital kontraktüral araknodaktili?
Konjenital kontraktüral araknodaktili; Врожденное - это редкое заболевание ткани генетической связи, характеризующееся врожденными, врожденными и суставными конкрециями (причинами). Заболевание проявляется длинными и мелкоструктурированными конечностями (биномитили), что выражено особенно в пальцах, локтях и коленях. Кроме того, дополнительные находки также могут сопровождаться появлением ядра, сколиозом и аномалиями в сердечных покровах. Эта ситуация, вызванная мутациями в гене FBN2, не представляет риска появления аневризм глаз и аорты в отличие от синдрома Марфана.
❓ Что означает Congenital contractural arachnodactyly по-турецки?
Турецкий эквивалент "Congenital contractural arachnodactyly" — Konjenital kontraktüral araknodaktili.
❓ К какой области медицины относится Konjenital kontraktüral araknodaktili?
Этот термин относится к категории Болезни.