📂 Hastalıklar
Konjenital kontraktüral araknodaktili — Tanım
Congenital contractural arachnodactyly
Konjenital kontraktüral araknodaktili, doğuştan gelen ve eklem kontraktürleri (kasılmaları) ile karakterize nadir bir genetik bağ dokusu hastalığıdır. Hastalık, özellikle parmaklarda, dirseklerde ve dizlerde belirgin olan uzun ve ince yapılı ekstremiteler (araknodaktili) ile kendini gösterir. Ayrıca, kulak kepçelerinde kıvrımlı görünüm, skolyoz ve kalp kapakçıklarında anormallikler gibi ek bulgular da eşlik edebilir. FBN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bu durum, Marfan sendromundan farklı olarak göz bulguları ve aort anevrizması riski taşımaz.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Konjenital kontraktürel araknodaktili, FBN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, uzun ince parmaklar, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve fibrillin-2 proteinini etkiler.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
FBN2 genindeki mutasyonlar fibrillin-2 üretimini bozar, bağ dokusunun yapısını zayıflatır. Otozomal dominant kalıtım görülür; aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Uzun, ince parmaklar (araknodaktili), doğuştan dirsek, diz ve kalça kontraktürleri, skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, pes ekinovarus, kas hipotonisi ve kraniyofasiyal anomaliler (mikrognati, kulak deformiteleri) görülür.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme ve FBN2 genetik testi ile tanı konur. Ekokardiyografi aort dilatasyonunu ekarte etmek için kullanılır. Marfan sendromu ile ayırıcı tanı yapılmalıdır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi uygulanır: fizik tedavi kontraktürler için, skolyoz için ortez veya cerrahi, kardiyak izlem. Aort dilatasyonu varsa beta-blokerler ve cerrahi düşünülür.
⚠️ Komplikasyonlar
Aort kökü dilatasyonu, mitral kapak prolapsusu, ciddi skolyoz, solunum kısıtlılığı ve ilerleyici eklem sertlikleri.
Sık Sorulan Sorular
❓ Konjenital kontraktüral araknodaktili ne demek?
Konjenital kontraktüral araknodaktili; konjenital kontraktüral araknodaktili, doğuştan gelen ve eklem kontraktürleri (kasılmaları) ile karakterize nadir bir genetik bağ dokusu hastalığıdır. Hastalık, özellikle parmaklarda, dirseklerde ve dizlerde belirgin olan uzun ve ince yapılı ekstremiteler (araknodaktili) ile kendini gösterir. Ayrıca, kulak kepçelerinde kıvrımlı görünüm, skolyoz ve kalp kapakçıklarında anormallikler gibi ek bulgular da eşlik edebilir. FBN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bu durum, Marfan sendromundan farklı olarak göz bulguları ve aort anevrizması riski taşımaz.
❓ Congenital contractural arachnodactyly Türkçesi nedir?
"Congenital contractural arachnodactyly" kelimesinin Türkçe karşılığı Konjenital kontraktüral araknodaktili'dir.
❓ Konjenital kontraktüral araknodaktili hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.