📂 Doenças
Congenital contractural arachnodactyly — Definição
Konjenital kontraktüral araknodaktili / Congenital contractural arachnodactyly
codos y rodillas. Además
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Konjenital kontraktürel araknodaktili, FBN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, uzun ince parmaklar, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve fibrillin-2 proteinini etkiler.
🧬 Causas e Fatores de Risco
FBN2 genindeki mutasyonlar fibrillin-2 üretimini bozar, bağ dokusunun yapısını zayıflatır. Otozomal dominant kalıtım görülür; aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Sintomas e Sinais
Uzun, ince parmaklar (araknodaktili), doğuştan dirsek, diz ve kalça kontraktürleri, skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, pes ekinovarus, kas hipotonisi ve kraniyofasiyal anomaliler (mikrognati, kulak deformiteleri) görülür.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme ve FBN2 genetik testi ile tanı konur. Ekokardiyografi aort dilatasyonunu ekarte etmek için kullanılır. Marfan sendromu ile ayırıcı tanı yapılmalıdır.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi uygulanır: fizik tedavi kontraktürler için, skolyoz için ortez veya cerrahi, kardiyak izlem. Aort dilatasyonu varsa beta-blokerler ve cerrahi düşünülür.
⚠️ Complicações
Aort kökü dilatasyonu, mitral kapak prolapsusu, ciddi skolyoz, solunum kısıtlılığı ve ilerleyici eklem sertlikleri.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Konjenital kontraktüral araknodaktili?
Konjenital kontraktüral araknodaktili; codos y rodillas. Además
❓ O que significa Congenital contractural arachnodactyly em turco?
O equivalente turco de "Congenital contractural arachnodactyly" é Konjenital kontraktüral araknodaktili.
❓ A que campo médico pertence Konjenital kontraktüral araknodaktili?
Este termo pertence à categoria Doenças.