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fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy — Definición
Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati / fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
Esta enfermedad es un trastorno muscular genético raro, caracterizado por un aumento excesivo (hipertoni) en la infancia y el tono muscular. Miofibriler desarrolla debilidad muscular y insuficiencia respiratoria como resultado de la perturbación de las estructuras. Por lo general, en el primer año de vida, hay un relojero fatal y la herencia autozomal resesif.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati?
Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati; esta enfermedad es un trastorno muscular genético raro, caracterizado por un aumento excesivo (hipertoni) en la infancia y el tono muscular. Miofibriler desarrolla debilidad muscular y insuficiencia respiratoria como resultado de la perturbación de las estructuras. Por lo general, en el primer año de vida, hay un relojero fatal y la herencia autozomal resesif.
❓ ¿Qué significa fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy en turco?
El equivalente turco de "fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy" es Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.