📂 Hastalıklar
Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati — Tanım
fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
Bu hastalık, bebeklik döneminde başlayan ve kas tonusunda aşırı artış (hipertoni) ile karakterize, nadir görülen bir genetik kas bozukluğudur. Miyofibriler yapıların bozulması sonucu kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği gelişir. Genellikle yaşamın ilk yılında ölümcül seyreder ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati ne demek?
Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati; bu hastalık, bebeklik döneminde başlayan ve kas tonusunda aşırı artış (hipertoni) ile karakterize, nadir görülen bir genetik kas bozukluğudur. Miyofibriler yapıların bozulması sonucu kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği gelişir. Genellikle yaşamın ilk yılında ölümcül seyreder ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
❓ fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Türkçesi nedir?
"fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy" kelimesinin Türkçe karşılığı Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati'dir.
❓ Ölümcül infantil hipertonik miyofibriler miyopati hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.