📂 Diseases
glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency — Definition
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı / glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency
A hereditary metabolic disease that occurs as a result of the H-alt unit of lactate dehydrogenase enzyme that plays a role in glypho metabolism. This deficiency leads to exercise intolerance, muscle cramps and myoglobine, especially in the muscle tissue, disrupting the pyrvate conversion of lactate. The disease shows the transition to autozomal resessive and usually gives a symptom in childhood or puberty. Diagnosis, enzyme activity measurement and genetic tests; avoiding heavy exercise in treatment and symptomatic approaches are recommended.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
LDHB genindeki mutasyonlar nedeniyle laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin fonksiyon kaybı, glikojenin laktata dönüşümünde bozukluğa yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Egzersiz intoleransı, kas krampları, miyalji, miyoglobinüri, yorgunluk, bazen rabdomiyoliz ve ikterus.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, serum LDH düzeyinde düşüklük, kas biyopsisi ile enzim aktivitesinin ölçülmesi, genetik testlerle LDHB gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi, egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet, gerektiğinde intravenöz sıvı desteği ve rabdomiyoliz yönetimi.
⚠️ Complications
Tekrarlayan rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, kas güçsüzlüğü, kronik kas hasarı.
Frequently Asked Questions
❓ What is Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı?
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı; a hereditary metabolic disease that occurs as a result of the H-alt unit of lactate dehydrogenase enzyme that plays a role in glypho metabolism. This deficiency leads to exercise intolerance, muscle cramps and myoglobine, especially in the muscle tissue, disrupting the pyrvate conversion of lactate. The disease shows the transition to autozomal resessive and usually gives a symptom in childhood or puberty. Diagnosis, enzyme activity measurement and genetic tests; avoiding heavy exercise in treatment and symptomatic approaches are recommended.
❓ What is glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency in Turkish?
The Turkish equivalent of "glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency" is Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı.
❓ Which medical field is Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı related to?
This term belongs to the Diseases category.