📂 Krankheiten
glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency — Definition
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı / glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency
Eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch die H-Alt-Einheit des Lactat-Dehydrogenase-Enzyms auftritt, die eine Rolle im Glyphostoffwechsel spielt. Dieser Mangel führt zu Bewegungsintoleranz, Muskelkrämpfen und Myoglobin, insbesondere im Muskelgewebe, wodurch die Pyrvatkonversion von Lactat gestört wird. Die Krankheit zeigt den Übergang zur autozomalen Resessive und gibt in der Regel ein Symptom in der Kindheit oder Pubertät. Diagnostik, Enzymaktivitätsmessung und genetische Tests; Vermeidung schwerer Übungen in der Behandlung und symptomatische Ansätze werden empfohlen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
LDHB genindeki mutasyonlar nedeniyle laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin fonksiyon kaybı, glikojenin laktata dönüşümünde bozukluğa yol açar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Egzersiz intoleransı, kas krampları, miyalji, miyoglobinüri, yorgunluk, bazen rabdomiyoliz ve ikterus.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, serum LDH düzeyinde düşüklük, kas biyopsisi ile enzim aktivitesinin ölçülmesi, genetik testlerle LDHB gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi, egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet, gerektiğinde intravenöz sıvı desteği ve rabdomiyoliz yönetimi.
⚠️ Komplikationen
Tekrarlayan rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, kas güçsüzlüğü, kronik kas hasarı.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı?
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı; eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch die H-Alt-Einheit des Lactat-Dehydrogenase-Enzyms auftritt, die eine Rolle im Glyphostoffwechsel spielt. Dieser Mangel führt zu Bewegungsintoleranz, Muskelkrämpfen und Myoglobin, insbesondere im Muskelgewebe, wodurch die Pyrvatkonversion von Lactat gestört wird. Die Krankheit zeigt den Übergang zur autozomalen Resessive und gibt in der Regel ein Symptom in der Kindheit oder Pubertät. Diagnostik, Enzymaktivitätsmessung und genetische Tests; Vermeidung schwerer Übungen in der Behandlung und symptomatische Ansätze werden empfohlen.
❓ Was ist glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency" ist Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı zugeordnet?
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