📂 Hastalıklar
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı — Tanım
glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency
Glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu eksiklik, özellikle kas dokusunda laktatın pirüvata dönüşümünü bozarak egzersiz intoleransı, kas krampları ve miyoglobinüriye yol açar. Hastalık, otozomal resesif geçiş gösterir ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti verir. Tanı, enzim aktivite ölçümü ve genetik testlerle konulur; tedavide ağır egzersizden kaçınma ve semptomatik yaklaşımlar önerilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
LDHB genindeki mutasyonlar nedeniyle laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin fonksiyon kaybı, glikojenin laktata dönüşümünde bozukluğa yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Egzersiz intoleransı, kas krampları, miyalji, miyoglobinüri, yorgunluk, bazen rabdomiyoliz ve ikterus.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, serum LDH düzeyinde düşüklük, kas biyopsisi ile enzim aktivitesinin ölçülmesi, genetik testlerle LDHB gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi, egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet, gerektiğinde intravenöz sıvı desteği ve rabdomiyoliz yönetimi.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, kas güçsüzlüğü, kronik kas hasarı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı ne demek?
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı; glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu eksiklik, özellikle kas dokusunda laktatın pirüvata dönüşümünü bozarak egzersiz intoleransı, kas krampları ve miyoglobinüriye yol açar. Hastalık, otozomal resesif geçiş gösterir ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti verir. Tanı, enzim aktivite ölçümü ve genetik testlerle konulur; tedavide ağır egzersizden kaçınma ve semptomatik yaklaşımlar önerilir.
❓ glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency Türkçesi nedir?
"glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı'dir.
❓ Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.