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glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency — Definição
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı / glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency
Uma doença metabólica hereditária que ocorre como resultado da unidade H-alt da enzima lactato desidrogenase que desempenha um papel no metabolismo do glifo. Essa deficiência leva à intolerância ao exercício, cãibras musculares e mioglobina, especialmente no tecido muscular, interrompendo a conversão do pirvato de lactato. A doença mostra a transição para a resessiva autozomal e geralmente dá um sintoma na infância ou puberdade. Diagnóstico, medição da atividade enzimática e testes genéticos; evitando exercícios pesados no tratamento e abordagens sintomáticas são recomendados.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
LDHB genindeki mutasyonlar nedeniyle laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin fonksiyon kaybı, glikojenin laktata dönüşümünde bozukluğa yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Egzersiz intoleransı, kas krampları, miyalji, miyoglobinüri, yorgunluk, bazen rabdomiyoliz ve ikterus.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, serum LDH düzeyinde düşüklük, kas biyopsisi ile enzim aktivitesinin ölçülmesi, genetik testlerle LDHB gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi, egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet, gerektiğinde intravenöz sıvı desteği ve rabdomiyoliz yönetimi.
⚠️ Complicações
Tekrarlayan rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, kas güçsüzlüğü, kronik kas hasarı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı?
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı; uma doença metabólica hereditária que ocorre como resultado da unidade H-alt da enzima lactato desidrogenase que desempenha um papel no metabolismo do glifo. Essa deficiência leva à intolerância ao exercício, cãibras musculares e mioglobina, especialmente no tecido muscular, interrompendo a conversão do pirvato de lactato. A doença mostra a transição para a resessiva autozomal e geralmente dá um sintoma na infância ou puberdade. Diagnóstico, medição da atividade enzimática e testes genéticos; evitando exercícios pesados no tratamento e abordagens sintomáticas são recomendados.
❓ O que significa glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency em turco?
O equivalente turco de "glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency" é Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı.
❓ A que campo médico pertence Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı?
Este termo pertence à categoria Doenças.