📂 Enfermedades
glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency — Definición
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı / glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency
Una enfermedad metabólica hereditaria que ocurre como resultado de la unidad H-alt de la enzima lactate deshidrogenasa que juega un papel en el metabolismo de glifos. Esta deficiencia conduce al ejercicio de intolerancia, calambres musculares y mioglobina, especialmente en el tejido muscular, alterando la conversión de pirvato de lactato. La enfermedad muestra la transición al resesivo autozomal y generalmente da un síntoma en la infancia o pubertad. Diagnóstico, medición de la actividad enzimática y pruebas genéticas; se recomienda evitar el ejercicio pesado en el tratamiento y enfoques sintomáticos.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
LDHB genindeki mutasyonlar nedeniyle laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin fonksiyon kaybı, glikojenin laktata dönüşümünde bozukluğa yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Egzersiz intoleransı, kas krampları, miyalji, miyoglobinüri, yorgunluk, bazen rabdomiyoliz ve ikterus.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, serum LDH düzeyinde düşüklük, kas biyopsisi ile enzim aktivitesinin ölçülmesi, genetik testlerle LDHB gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi, egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet, gerektiğinde intravenöz sıvı desteği ve rabdomiyoliz yönetimi.
⚠️ Complicaciones
Tekrarlayan rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, kas güçsüzlüğü, kronik kas hasarı.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı?
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı; una enfermedad metabólica hereditaria que ocurre como resultado de la unidad H-alt de la enzima lactate deshidrogenasa que juega un papel en el metabolismo de glifos. Esta deficiencia conduce al ejercicio de intolerancia, calambres musculares y mioglobina, especialmente en el tejido muscular, alterando la conversión de pirvato de lactato. La enfermedad muestra la transición al resesivo autozomal y generalmente da un síntoma en la infancia o pubertad. Diagnóstico, medición de la actividad enzimática y pruebas genéticas; se recomienda evitar el ejercicio pesado en el tratamiento y enfoques sintomáticos.
❓ ¿Qué significa glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency en turco?
El equivalente turco de "glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency" es Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.