📂 Malattie
glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency — Definizione
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı / glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency
Una malattia metabolica ereditaria che si verifica a causa dell'unità H-alt dell'enzima lattato di diidrogenasi che svolge un ruolo nel metabolismo del glifo. Questa carenza porta ad esercitare intolleranza, crampi muscolari e mioglobina, soprattutto nel tessuto muscolare, interrompendo la conversione pirvato del lattato. La malattia mostra la transizione alla resessione autozomica e di solito dà un sintomo in infanzia o pubertà. Diagnosi, misurazione dell'attività enzimatica e test genetici; evitare l'esercizio pesante nel trattamento e approcci sintomatici sono raccomandati.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
LDHB genindeki mutasyonlar nedeniyle laktat dehidrogenaz enziminin H-alt biriminin fonksiyon kaybı, glikojenin laktata dönüşümünde bozukluğa yol açar.
🩺 Sintomi e Segni
Egzersiz intoleransı, kas krampları, miyalji, miyoglobinüri, yorgunluk, bazen rabdomiyoliz ve ikterus.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, serum LDH düzeyinde düşüklük, kas biyopsisi ile enzim aktivitesinin ölçülmesi, genetik testlerle LDHB gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik tedavi, egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet, gerektiğinde intravenöz sıvı desteği ve rabdomiyoliz yönetimi.
⚠️ Complicazioni
Tekrarlayan rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, kas güçsüzlüğü, kronik kas hasarı.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı?
Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı; una malattia metabolica ereditaria che si verifica a causa dell'unità H-alt dell'enzima lattato di diidrogenasi che svolge un ruolo nel metabolismo del glifo. Questa carenza porta ad esercitare intolleranza, crampi muscolari e mioglobina, soprattutto nel tessuto muscolare, interrompendo la conversione pirvato del lattato. La malattia mostra la transizione alla resessione autozomica e di solito dà un sintomo in infanzia o pubertà. Diagnosi, misurazione dell'attività enzimatica e test genetici; evitare l'esercizio pesante nel trattamento e approcci sintomatici sono raccomandati.
❓ Cosa significa glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency in turco?
L'equivalente turco di "glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency" è Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı.
❓ A quale campo medico appartiene Laktat dehidrogenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.