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hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin — Definition
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz / hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
charakterisiert durch einen Mangel an Stomatinprotein in roten Blutkörperchen, eine seltene Erbkrankheit, die zu Schwellungen und Fragmentierung von Zellen führt, durch Einwirkung von Kälte. Patienten leben hämolytische Anämie-Angriffe in Kälte und der Ionenpass mit Wasser in Zellen wurde gebrochen. Otozomal zeigt dominante Erbschaft und manifestiert sich klinisch mit Anämie, Gelbsucht und dalak Wachstum in milder bis mittlerer Gewalt.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin, eritrosit membranında stomatin protein eksikliği ile karakterize, soğuğa maruziyetle tetiklenen hemolitik anemi ve hidrops fetalis ile seyredebilen nadir bir kalıtsal hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Otozomal resesif geçişli; SLC2A1 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Stomatin protein eksikliği eritrosit membran stabilitesini bozar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Soğukta kötüleşen hemolitik anemi, sarılık, splenomegali, hidrops fetalis (yenidoğanda), yorgunluk, solukluk.
📋 Diagnosemethoden
Periferik yayma (stomatositler), ozmotik frajilite testi (soğukta artış), ektasitometri, eritrosit membran protein elektroforezi (stomatin eksikliği), genetik analiz (SLC2A1).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Soğuktan kaçınma, folik asit desteği, şiddetli anemide kan transfüzyonu, splenektomi (seçilmiş vakalarda), hidrops fetalis yönetimi.
⚠️ Komplikationen
Aplastik kriz, splenik sekestrasyon, safra taşı, kronik anemiye bağlı büyüme geriliği, hidrops fetalis.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz?
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz; charakterisiert durch einen Mangel an Stomatinprotein in roten Blutkörperchen, eine seltene Erbkrankheit, die zu Schwellungen und Fragmentierung von Zellen führt, durch Einwirkung von Kälte. Patienten leben hämolytische Anämie-Angriffe in Kälte und der Ionenpass mit Wasser in Zellen wurde gebrochen. Otozomal zeigt dominante Erbschaft und manifestiert sich klinisch mit Anämie, Gelbsucht und dalak Wachstum in milder bis mittlerer Gewalt.
❓ Was ist hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin" ist Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz zugeordnet?
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