📂 Hastalıklar
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz — Tanım
hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
Kırmızı kan hücrelerinde stomatin proteini eksikliği ile karakterize, soğuğa maruz kalma sonucu hücrelerin şişmesi ve parçalanmasına yol açan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Hastalar soğukta hemolitik anemi atakları yaşar ve hücrelerde su ile iyon geçişi bozulmuştur. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve klinik olarak hafif ila orta şiddette anemi, sarılık ve dalak büyümesi ile kendini gösterir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin, eritrosit membranında stomatin protein eksikliği ile karakterize, soğuğa maruziyetle tetiklenen hemolitik anemi ve hidrops fetalis ile seyredebilen nadir bir kalıtsal hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Otozomal resesif geçişli; SLC2A1 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Stomatin protein eksikliği eritrosit membran stabilitesini bozar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Soğukta kötüleşen hemolitik anemi, sarılık, splenomegali, hidrops fetalis (yenidoğanda), yorgunluk, solukluk.
📋 Tanı Yöntemleri
Periferik yayma (stomatositler), ozmotik frajilite testi (soğukta artış), ektasitometri, eritrosit membran protein elektroforezi (stomatin eksikliği), genetik analiz (SLC2A1).
💊 Tedavi Seçenekleri
Soğuktan kaçınma, folik asit desteği, şiddetli anemide kan transfüzyonu, splenektomi (seçilmiş vakalarda), hidrops fetalis yönetimi.
⚠️ Komplikasyonlar
Aplastik kriz, splenik sekestrasyon, safra taşı, kronik anemiye bağlı büyüme geriliği, hidrops fetalis.
Sık Sorulan Sorular
❓ Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz ne demek?
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz; kırmızı kan hücrelerinde stomatin proteini eksikliği ile karakterize, soğuğa maruz kalma sonucu hücrelerin şişmesi ve parçalanmasına yol açan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Hastalar soğukta hemolitik anemi atakları yaşar ve hücrelerde su ile iyon geçişi bozulmuştur. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve klinik olarak hafif ila orta şiddette anemi, sarılık ve dalak büyümesi ile kendini gösterir.
❓ hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Türkçesi nedir?
"hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin" kelimesinin Türkçe karşılığı Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz'dir.
❓ Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.