📂 Enfermedades
hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin — Definición
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz / hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
caracterizada por una deficiencia de proteína de estaomatina en glóbulos rojos, una enfermedad hereditaria rara que conduce a la inflamación y fragmentación de las células, como resultado de la exposición al frío. Los pacientes viven ataques de anemia hemolítica en frío y el paso ion con agua en las células ha sido roto. El otozomal indica la herencia dominante y se manifiesta clínicamente con anemia, ictericia y crecimiento dalaico en violencia leve a media.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin, eritrosit membranında stomatin protein eksikliği ile karakterize, soğuğa maruziyetle tetiklenen hemolitik anemi ve hidrops fetalis ile seyredebilen nadir bir kalıtsal hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Otozomal resesif geçişli; SLC2A1 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Stomatin protein eksikliği eritrosit membran stabilitesini bozar.
🩺 Síntomas y Signos
Soğukta kötüleşen hemolitik anemi, sarılık, splenomegali, hidrops fetalis (yenidoğanda), yorgunluk, solukluk.
📋 Métodos de Diagnóstico
Periferik yayma (stomatositler), ozmotik frajilite testi (soğukta artış), ektasitometri, eritrosit membran protein elektroforezi (stomatin eksikliği), genetik analiz (SLC2A1).
💊 Opciones de Tratamiento
Soğuktan kaçınma, folik asit desteği, şiddetli anemide kan transfüzyonu, splenektomi (seçilmiş vakalarda), hidrops fetalis yönetimi.
⚠️ Complicaciones
Aplastik kriz, splenik sekestrasyon, safra taşı, kronik anemiye bağlı büyüme geriliği, hidrops fetalis.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz?
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz; caracterizada por una deficiencia de proteína de estaomatina en glóbulos rojos, una enfermedad hereditaria rara que conduce a la inflamación y fragmentación de las células, como resultado de la exposición al frío. Los pacientes viven ataques de anemia hemolítica en frío y el paso ion con agua en las células ha sido roto. El otozomal indica la herencia dominante y se manifiesta clínicamente con anemia, ictericia y crecimiento dalaico en violencia leve a media.
❓ ¿Qué significa hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin en turco?
El equivalente turco de "hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin" es Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.