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hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin — Definição
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz / hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
caracterizada por uma deficiência de proteína estomatina em hemácias, uma doença hereditária rara que leva ao inchaço e fragmentação das células, como resultado da exposição ao frio. Os pacientes vivem ataques de anemia hemolítica no frio e a passagem iônica com água nas células foi quebrada. Otozomal indica herança dominante e clinicamente se manifesta com anemia, icterícia e crescimento de dalak na violência leve a média.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin, eritrosit membranında stomatin protein eksikliği ile karakterize, soğuğa maruziyetle tetiklenen hemolitik anemi ve hidrops fetalis ile seyredebilen nadir bir kalıtsal hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal resesif geçişli; SLC2A1 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Stomatin protein eksikliği eritrosit membran stabilitesini bozar.
🩺 Sintomas e Sinais
Soğukta kötüleşen hemolitik anemi, sarılık, splenomegali, hidrops fetalis (yenidoğanda), yorgunluk, solukluk.
📋 Métodos de Diagnóstico
Periferik yayma (stomatositler), ozmotik frajilite testi (soğukta artış), ektasitometri, eritrosit membran protein elektroforezi (stomatin eksikliği), genetik analiz (SLC2A1).
💊 Opções de Tratamento
Soğuktan kaçınma, folik asit desteği, şiddetli anemide kan transfüzyonu, splenektomi (seçilmiş vakalarda), hidrops fetalis yönetimi.
⚠️ Complicações
Aplastik kriz, splenik sekestrasyon, safra taşı, kronik anemiye bağlı büyüme geriliği, hidrops fetalis.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz?
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz; caracterizada por uma deficiência de proteína estomatina em hemácias, uma doença hereditária rara que leva ao inchaço e fragmentação das células, como resultado da exposição ao frio. Os pacientes vivem ataques de anemia hemolítica no frio e a passagem iônica com água nas células foi quebrada. Otozomal indica herança dominante e clinicamente se manifesta com anemia, icterícia e crescimento de dalak na violência leve a média.
❓ O que significa hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin em turco?
O equivalente turco de "hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin" é Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz.
❓ A que campo médico pertence Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz?
Este termo pertence à categoria Doenças.